Cần phát hiện sớm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh
Ly thượng bì bọng nước là một bệnh hiếm gặp ở da, biểu hiện bằng các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Đây là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp.
1. Nguyên nhân gây bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh
Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là do sự đột biếngen di truyềnvới cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn. Đây là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp. Tất cả nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc.
Có nhiều thể lâm sàng và có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo thường có sự bất thường và tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt quá phát, sẹo, thậm chíung thưxâm lấn.
Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng, dẫn đến giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.
2. Dấu hiệu nhận biết bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh
Bệnh thường xảy ra ở trẻ ngay trong hoặc sau sinh. Có trường hợp vài tháng sau bệnh sẽ nhẹ dần rồi tái phát lúc trẻ biết bò hoặc muộn hơn. Khi đó sẽ có biểu hiện: Xuất hiện cácmụn nước, bọng nước, hạt sừng trên phần khớp của bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, bàn chân và các vị trí bị sang chấn lặp đi lặp lại.
Nhiều người bệnh có bọng nước lâu lành và lan toả. Thường không để lại sẹo sâu. Móng, răng và niêm mạc thường không có tổn thươnghoặc ít và nhẹ hơn so với các thể khác. Điều đáng chú ý là tổn thương nặng hơn vào mùa hè, nhẹ về mùa đông.
Khi mắc bệnh lý này, trẻ xuất hiện bọng nước trên da, mức độ nặng và sự lan rộng phụ thuộc vào từng thể.Bọng nướcở trên da đầu thường để lại sẹo và làm cho tóc không mọc lại được. Vã nhiều mồ hôi. Một số trường hợp trẻ có khó khăn trong việc nuốt.
Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp ở da.
3. Các thể bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh
Có thể có giai đoạn bùng phát, nhưng nhìn chung bọng nước sẽ giảm dần theo thời gian. Dưới đây là cách nhận biết các thể bệnh:
3.1. Ly thượng bì bọng nước đơn giản, khu trú
Là thể hay gặp nhất, thường do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Gặp ở trẻ bú mẹ hoặc muộn hơn. Bệnh có thể không xuất hiện cho tới khi trưởng thành, nhưng sau đó xuất hiện khi đi bộ, tập thể dục quá mức. Bọng nước tái phát ở bàn tay, bàn chân, hay có bội nhiễm. Khi lành không để lại sẹo và dễ bùng phát vào mùa nóng. Người bệnh sẽ tăng tiết mồ hôiở bàn tay, bàn chân. Niêm mạc, móng không có tổn thương. Bọng nước ở trong thượng bì, dưới lớp tế bào sinh sản.
3.2. Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối
Đây là thể hiếm gặp, di truyền lặn trênnhiễm sắc thểthường. Xuất hiện ngay từ lúc sinh, bệnh nặng, có thể tử vong trong vài tháng. Bọng nước lan toả, khi lành không để lại sẹo, hoặc có khi để lại milia (mụn kê). Hiếm có bọng nước ở bàn tay. Tổ chức hạt quá phát quanh hốc mũi, miệng. Có thể có vết trợt tồn tại dai dẳng hàng năm, tình trạng hay gặp là loạn sản răng, có tổn thương ở thanh quản, phế quản gây khó thở, có thể tử vong. Những người bệnh qua khỏi được thường bị chậm phát triển trí tuệ,thiếu máunặng.
Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là do sự đột biến gen di truyền.
3.3. Ly thượng bì thể loạn dưỡng:
Đây là thể cả dạng di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể.
- Nếu ở thể di truyền trội:
Trẻ có biểu hiện mụn nước, bọng nước ở mặt duỗi chi, hay gặp nhất là ở trên các khớp, đặc biệt làkhớp ngón chân, ngón tay, mu đốt ngón, đầu gối, khuỷu, mắt cá. Bọng nước có thể tự nhiên xuất hiện trên cơ thể mà không có sang chấn nào trước đó… Niêm mạc có tổn thương: Trợt ở niêm mạc miệng, lưỡi, vòm khẩu cái, hầu họng, thanh quản… làm cho co cứng rãnh môi lợi, khó nuốt do sẹo ở hầu hang.
Sẹo ở đầu lưỡi. Răng, kết mạc mắt không có tổn thương. Móng dày, loạn dưỡng, rụng tóc... Trẻ còi cọc, bàn tay co cứng, teo xương ngón tay, giả dính ngón. Nhiều người bệnh khi trưởng thành, bọng nước giảm dần, chỉ còn lại tổn thương móng.
Thể ly thượng bì bọng nước thoáng qua ởtrẻ sơ sinhbọng nước xuất hiện sau bất cứ sự cọ sát hoặc sang chấn nhỏ. Bọng nước ở dưới thượng bì và có đặc điểm lành nhanh trong 4 tháng tuổi. Móng không có tổn tổn thương, không có sẹo.
- Nếu ở thể di truyền lặn:
Trẻ mắc thể này các biểu hiện có thể lan toả, khu trú, đảo ngược. Đối với thể lan toả, có thể có biểu hiện nặng và nhẹ. Loại nhẹ thể bọng nước chỉ giới hạn ở bàn tay bàn chân, đầu gối, khuỷu tay và ít biến chứng.
Loại nặng thì có các biểu hiện có tổn thương ngay sau sinh, bọng nước lan toả ở da vàniêm mạc.Dính ngón tay, ngón chân thành một bọc như bao tay, đây là dấu hiệu đặc trưng và gặp ở 90% người bệnh ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng di truyền lặn thể nặng.
Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh thường xảy ra ở trẻ ngay trong hoặc sau khi sinh.
4. Điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh
Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độtổn thương dacác bác sĩ sẽ chỉ định điều trị cụ thể như: Điều trị vết thương; Tăng cường dinh dưỡng; Phòng chống bội nhiễm…Vì vậy, ngoài việc tuân thủ điều trị của các bác sĩ gia định cần chú ýchăm sóc trẻ.
Việc cọ xát sẽ khiến cho những vết da phồng rộp bị tổn thương nặng nề hơn. Cần tránh và không nên ẵm xốc nách hoặc nhấc trẻ dưới cánh tay. Vì sẽ gây đau đớn cho trẻ và khiến vùng da bệnh tổn thương nặng nề hơn. Thay vào đó, đặt trẻ lên tấm khăn bông dày, mịn hoặc cho trẻ nằm trên tấm lót đệm mềm, để thuận tiện cho việc di chuyển.
Bệnh ly thượng bì bóng nước gây ra nhiều triệu chứng khó chịu cho người bệnh. Nên hàng ngày, các mẹ cần thực hiện tắm và làm sạch vết thương cho trẻ đúng cách với những dung dịch vệ sinh nhẹ nhàng, phù hợp với da trẻ. Đồng thời, nên chọn cho trẻ những loại quần áo có chất liệu mềm, mát như cotton hoặc lụa satin. Nhằm giảm tránh sự ma sát và không gây vết thương bị tổn thương và lan rộng.
Tóm lại: Ly thượng bì là một bệnh di truyền, do đó cách phòng bệnh duy nhất là không nên sinh con khi hai bố mẹ được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những người mang gen di truyền trội muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra không bị bệnh.
Tags:Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh
đột biến gen di truyền
ung thư
mụn nước
bọng nước
tổn thương
nhiễm sắc thể
tăng tiết mồ hôi
tế bào sinh sản
thiếu máu
khó thở
than
Tin cùng chuyên mục
